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El gen EXT1 (MIM 608177) mapea en el cromosoma 8 (8q24.11-q24.13) y el gen EXT2 (MIM 608210) en el cromosoma 11 (11p12-p11). Se realiza genotipado para la búsqueda de mutaciones mediante amplificación por PCR y secuenciación Sanger (Wuyts, W. y col. ...
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