El gen EXT1 (MIM 608177) mapea en el cromosoma 8 (8q24.11-q24.13) y el gen EXT2 (MIM 608210) en el cromosoma 11 (11p12-p11). Se realiza genotipado para la búsqueda de mutaciones mediante amplificación por PCR y secuenciación Sanger (Wuyts, W. y col. 1998 y 2005). Los genes EXTs han sido identificados como glicosiltransferasas involucradas en polimerización de cadenas de heparán sulfato. La alteración en estos genes da lugar a la aparición de tumores benignos en huesos [MO; OMIM 133700...